8月26日上午，中国出生缺陷干预救助基金会党支部书记、秘书长薛敬洁，复旦大学医学遗传研究院教授、复旦大学附属儿科医院副院长张锋，山东省卫生健康委妇幼健康处二级调研员魏琳到香港奖现场直播结果（香港奖现场直播结果），就出生缺陷疑难疾病诊断项目开展专题调研与工作指导。医院党委副书记、院长秦莹莹，党委委员、副院长靖昌庆，相关职能部门及临床科室负责人参加活动。

　　座谈会上，秦莹莹院长对专家的到来表示欢迎并介绍了医院总体发展情况。医学遗传科相关负责人员汇报了医院出生缺陷防控工作开展情况。医院依托三级出生缺陷防控体系，已建成覆盖孕前、孕期、新生儿期及成人期的全生命周期闭环管理模式，实现了产前产后一体化诊疗协同。

　　与会专家围绕出生缺陷疑难疾病诊断工作的进展与临床实施难点进行了深入研讨。医院产科、生殖医学科、医学遗传科、儿科、肾内科等临床科室负责人结合一线诊疗实际，为项目高质量实施提出针对性建议。

　　薛敬洁秘书长对医院出生缺陷防控与救助工作成效给予充分肯定，并进一步明确项目规范实施、资源统筹与深化合作等要求。张锋教授结合遗传学专业经验，就疑难病例遗传学检测路径、报告解读与多学科协作提出指导意见。魏琳调研员立足卫生健康行政管理与妇幼健康工作全局，对项目组织保障、质量控制与区域带动提出具体要求。

　　专家们还实地参观了医学遗传科门诊及实验室、新生儿科病房和生物样本库，详细了解医院在临床诊疗、实验室平台建设及样本资源储备等方面工作。

　　医院将以此次调研指导为契机，持续深耕出生缺陷三级防控体系建设，扎实推进项目实施，不断提升出生缺陷疑难疾病诊断与救治能力，为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质作出更大贡献。